罕见病百科
共 89 种疾病
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编...
短肠综合征
Short Bowel Syndrome, SBS
概述：由于各种原因导致小肠被广泛切除，剩余小肠长度不足以维持患者营养和水电解质平衡，引起的吸收不良综合征。 病因： 成人：肠系膜血管栓塞、克罗恩病、外伤、放射性肠炎、肠扭转。 儿童：坏死性小肠结肠炎 (NEC)、肠闭锁、腹裂、肠扭转。 定义...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
原发性硬化性胆管炎
Primary Sclerosing Cholangitis, PSC
概述：一种慢性胆汁淤积性肝病，特征为肝内外胆管弥漫性炎症、纤维化及狭窄，呈串珠样改变。 病因：未明，免疫介导。与炎症性肠病 (IBD) 强相关（约70% PSC患者合并IBD，主要是溃疡性结肠炎）。 流行病学：发病率约1/10万。多见于男性...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
冷吡啉相关周期性综合征
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS
概述：一组罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，包括三个亚型，病情由轻到重依次为： 家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)：最轻，冷诱发发热、皮疹。 Muckle-Wells综合征 (MWS)：中度，伴耳聋、淀粉样变。 慢性婴儿神经皮肤...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS
概述：一种常染色体显性遗传的自身炎症性疾病。 病因：TNFRSF1A基因突变。该基因编码TNF受体1（TNFR1）。突变导致受体折叠错误，在内质网聚集，诱发持续的炎症反应（非依赖TNF结合）。 临床表现： 长程发热：反复发作的高热，持续时间...
早产儿视网膜病
Retinopathy of Prematurity, ROP
概述：发生于早产儿和低出生体重儿的视网膜血管增生性疾病。是儿童致盲的主要原因之一。 病因：早产导致视网膜血管发育未成熟。出生后高浓度氧疗引起血管收缩/闭塞；随后的相对缺氧诱导VEGF（血管内皮生长因子）过度分泌，导致异常新生血管生长，引起视...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...